Zespół Turnera - rzadkie schorzenie, które warto znać
© 2023 created with afterweb.pl
Kontakt
Menu
Lekarz pediatra neonatolog
Wizyty domowe Lublin i okolice
Wizyty domowe w zależności od dyspozycji
godz: 9-18
tel: +48 505 129 655
e-mail: marzena.8921285@gmail.com
Teleporady ( cała Polska )
Poniedziałek - Niedziela
godz: 9-23
tel: +48 505 129 655
W razie braku odbioru telefonu proszę o sms z prośbą o wizytę domową lub teleporadę.
Dr n.med.Marzena Kostuch
Pediatra neonatolog
Wizyty domowe
Lublin i okolice
Teleporady (cała Polska)
Blog o zdrowiu, na którym znajduję się szereg ciekawych informacji przydatnych dla pacjentów
Zespół Turnera to genetyczna choroba dotycząca wyłącznie dziewcząt i kobiet, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Choć jest stosunkowo rzadki, zespół Turnera może wywoływać szereg problemów zdrowotnych i rozwojowych. Warto zrozumieć, jakie są objawy, diagnoza oraz możliwości wsparcia dla dzieci z tym zespołem.
Czym jest Zespół Turnera?
Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które występuje u około 1 na 2000- 5000 noworodków płci żeńskiej. Charakteryzuje się brakiem jednego chromosomu X (45,X) lub jego częściową utratą. Może to prowadzić do różnych problemów zdrowotnych, w tym do opóźnienia wzrostu, problemów z płodnością i innych.
Objawy
Objawy zespołu Turnera mogą się różnić w zależności od stopnia braku chromosomu X, ale do najczęstszych należy:
Niski wzrost: Dziewczęta z zespołem Turnera często mają bardzo niski wzrost (zazwyczaj poniżej 145 cm). Nieskorosłość zaczyna być zauważalna od ok. 2 rż.
Problemy z sercem: Częste wady serca takie jak koarktacja aorty, wady zastawkowe, ubytek w przegrodzie międzykomorowej.
Problemy z płodnością: Większość kobiet z tym zespołem ma dysgenezję gonad, niewydolność jajników, brak dojrzewania płciowego, niedorozwój drugorzędnych cech płciowych.
Cechy fizyczne: Takie jak szeroka szyja, niskie osadzenie uszu, nieproporcjonalnie małe szczęki, szeroka klatka piersiowa, obrzęki limfatyczne.
Problemy z nerkami: Wrodzone wady nerek i układu moczowego są bardzo częstym składnikiem zespołu Turnera (ZT), występującym u około 25–43% (a według niektórych źródeł nawet do 70% wariantów chromosomowych) pacjentek.
Inne: niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 2, częste zapalenie ucha środkowego, osteoporoza, zaburzenia gastryczne.
Cechy budowy: płetwistość szyi (nadmiar skóry między ramionami, a szyją), szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroko rozstawione gałki oczne (hyperteloryzm), niedorozwój żuchwy (mikrognacja), brzęki limfatyczne dłoni i stóp u dzieci.
Diagnoza
Zespół Turnera często diagnozuje się w dzieciństwie lub wczesnej młodości na podstawie typowych objawów oraz badań genetycznych. Kariotypowanie krwi może potwierdzić brak chromosomu X. Czasami diagnoza jest stawiana dopiero w okresie dojrzewania, gdy dziewczęta nie rozwijają cech płciowych, ale można ją również postawić już w życiu płodowym po stwierdzeniu nieprawidłowości w usg płodu. .
Leczenie
Leczenia przyczynowego w Zespole Turnera nie ma. Leczenie zespołu Turnera jest objawowe oraz zindywidualizowane i może obejmować:
-
Hormonalna terapia wzrostu: Może pomóc w zwiększeniu wzrostu.
-
Hormonalna terapia zastępcza: Umożliwia rozwój cech płciowych wtórnych.
-
Regularne badania kardiologiczne: Monitorowanie stanu serca i naczyń krwionośnych.
-
Monitorowanie wydolności nerek
-
Wsparcie emocjonalne i edukacyjne
Dzieci z zespołem Turnera mogą potrzebować wsparcia emocjonalnego oraz edukacyjnego. Warto zapewnić im dostęp do specjalistów, którzy pomogą w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą. Programy terapeutyczne i grupy wsparcia dla rodzin mogą być bardzo pomocne.
Podsumowanie
Zespół Turnera jest złożoną chorobą genetyczną, która wymaga zrozumienia oraz wsparcia. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą znacznie poprawić jakość życia dziewcząt z tym zespołem. Kluczowe jest zapewnienie im wsparcia emocjonalnego i dostępu do odpowiednich specjalistów.
Zakończenie
Wiedza na temat zespołu Turnera może pomóc rodzicom i opiekunom w lepszym zrozumieniu potrzeb dzieci. Edukacja i wsparcie są kluczem do zdrowia i szczęścia dzieci z tą rzadką chorobą.
Brak jednego chromosomu X powoduje powstanie Zespołu Turnera
Przeczytaj też
Krztusiec - czy wciąż jest groźny
Masz wątpliwości co do stanu swojego dziecka - udzielam teleporad dla pacjentów z całej Polski - więcej informacji na temat udzielanych przeze mnie teleporad znajdziesz tutaj.
Dziękuję, że przeczytałaś/eś mój artykuł do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z wiedzą o zdrowiu, zapraszam do mojego bloga ponownie, spis wszystkich artykułów blogowych znajdziesz tutaj.